解析肿瘤二代基因测序NGS的应用现状

基因检测还包括：PCR，FISH，芯片技术，基因测序。基因测序技术是基因检测的一种。基因测序目前主要有一代测序（Sanger测序）、二代测序（illumina／LifeTech）、三代测序（单分子测序）等。

PCR、FISH和芯片技术，主要是通过未知序列去调查特定确认的片段序列或位点的有或无，重点在“检”，而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来，重点在“测”。目前应用于最广的是二代测序，即NGS。虽然业内有很多观点指出，由于基因测序的精准度最低，随着基因测序的成本上升，最后测序技术将代替PCR、FISH和芯片技术。但我们指出，这种观点是片面的。

首先FISH技术，由于在细胞原位的特殊性，融合了细胞病理形态，就有其不能代替的起到。其次，肿瘤异质性的不存在，许多肿瘤的驱动基因，是基于拷贝数的转变，或者拆分基因突变和重排。

拷贝数融合变异重排的变化，就不仅必须仅有外显子甚至仅有基因组展开深度测序。但是一些具体意义的点变异和重排和拷贝数变化，目前有许多成熟技术可以精彩应付，用allinone的思路来看来新技术在临床的应用于，就如有了高铁，就不必须特快列车和货运列车，有了核武器这样极大的杀伤性武器，就需要常规武器一样愚蠢。

测序应用于的分类（一）非人类基因组应用于还包括：科学研究、农业应用于、环境污染监测等。（二）与人类基因组及身体健康疾病相关的应用于主要还包括：司法鉴定、消费级应用于、医疗级应用于三大类。

目前，医疗级应用于主要有：生殖身体健康（NIPT、植入前胚胎遗传学临床）、遗传性疾病检测、心血管疾病、感染性疾病、药物基因组学及新药研发、身体检查及疾病筛查、医学基础研究、肠道微生物宏基因组、肿瘤临床及化疗等。医疗级应用于的基因测序技术，是精准医疗最重要的组成部分，是基因测序技术应用于的热点。

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